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Movimientos anormales Pilar Guerrero, MD Neuróloga infantil Hospital Militar Nueva Granada Universidad Militar Nueva Granada Los desórdenes del movimiento son la mani- vía piramidal, por consiguiente, no se deben festación clínica de síndromes que involucran a una enfermedad cerebrovascular, ni a una no solo movimientos involuntarios anormales enfermedad por sí misma del cordón espinal, en sí, sino compromiso en la realización de un asta anterior, nervio periférico, unión neuromus- movimiento voluntario, alteración de la postura cular o músculo, aunque las patologías en estas o la ejecución de un movimiento de apariencia estructuras pueden interferir con el movimiento. normal pero en el momento inapropiado o Los desórdenes del movimiento usualmente inadecuado. Las anormalidades del movimiento involucran estructuras subcorticales y cerebelo- no son causadas por debilidad o alteración del sas y circuitos superiores de la vía común final. tono muscular, sin embargo, los movimientos Conocer la anatomía y fisiología es de particular anormales pueden acompañarse de debilidad o importancia en estos trastornos para enfocar el alteración del tono dependiendo de su etiología. manejo terapéutico. Si bien muchos de estos pacientes van a ser remitidos a neuropediatría, su reconocimiento Los ganglios basales y el cerebelo envían sus y diferenciación por parte del pediatra es de eferencias hacia el tálamo y, desde este, a través fundamental importancia, debido a que el de distintas vías, a las áreas precentrales motoras. enfoque inicial debe ser efectuado por él, por lo Una serie de circuitos entre los ganglios basales, que debe hacer parte de los temas de educación el tálamo y la corteza se origina en distintas continua, especialmente en casos de urgencias, áreas corticales e interacciona devolviendo sus donde se debe llevar a cabo un abordaje adecuado eferencias hacia sus respectivas áreas frontales y un enfoque preciso que ayude a mejorar el corticales.
pronóstico de los niños. Los cambios observados en las eferencias de los ganglios podrían explicar los síntomas parkinsonianos desde diferentes mecanis- Por definición, los desórdenes del movimiento mos. La eferencia tónica exagerada del globo no son el producto de una interrupción de la pálido, al reducir la actividad de las neuronas 6  Precop SCP
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tálamo-corticales, podría inhibir la respuesta actualidad que el de movimientos hipercinéticos, de neuronas en la vía precentral, originando que había sido usado históricamente.
acinesia o bradicinesia. Los síndromes rígido-acinéticos cursan con El temblor puede originarse por alteraciones una forma de hipertonía que es la rigidez (origen de los circuitos motores de los ganglios basales. extrapiramidal), que se evidencia clínicamente Las discinesias aparecen como consecuencia, con el fenómeno de rueda dentada y que no entre otros, de una actividad eferente anormal- debe confundirse con la espasticidad (origen mente baja del globo pálido, secundaria a la piramidal), y disminución o lentitud en los reducción tónica y fásica del núcleo subtalámico movimientos (hipocinesia). En la infancia, son al globo pálido. mucho menos frecuentes que las discinesias y corresponden al Parkinson juvenil y a trastornos degenerativos con parkinsonismo secundario, como enfermedad de Wilson, enfermedad de Los trastornos del movimiento tal vez se Huntington infantil y juvenil; errores innatos encuentren entre las manifestaciones neuroló- del metabolismo, como gangliosidosis GM2, gicas más difíciles de diagnosticar y de tratar, enfermedad de Niemann-Pick, citopatías mito-por la diversidad en su presentación y debido condriales y otros. a que en muchas ocasiones se sobreponen o se mezclan, haciendo más compleja su presenta- Las discinesias comprenden diferentes tipos ción; además, muchos podrían ser transitorios de movimiento: distonía, temblor, coreas, ate- y ser parte del neurodesarrollo normal de los tosis, tics, estereotipias y mioclonías.
niños. Adicionalmente, muchas situaciones los
hacen más complejos, la corea puede simular Diagnóstico
mioclonus, la distonía se puede confundir con espasticidad, desórdenes paroxísticos como dis- El abordaje clínico de los pacientes debe tonía y tics pueden simular crisis convulsivas, y hacerse con una historia clínica completa que desórdenes neurodegenerativos en adolescentes incluya un interrogatorio al paciente y sus fami- (mioclonus) pueden ser benignos en los primeros liares, buscando en los hallazgos semiológicos años de vida (mioclonus neonatal benigno).
las pistas necesarias para realizar un enfoque diagnóstico adecuado. En la actualidad, conta- Su presentación clínica puede ser aguda o mos con una herramienta de gran ayuda en estos episódica, o crónica, en las que los movimientos trastornos que son los videos caseros, debido han persistido por días, semanas o meses. Así a que en muchas ocasiones los movimientos mismo, pueden manifestarse en forma asilada pueden no estar presentes durante la consulta o ser síntomas de una enfermedad neurológica clínica, y así podemos analizarlos con calma o sistémica aguda o degenerativa. Lo que lo o podemos buscar la opinión de un experto. convierte en un verdadero reto diagnóstico. Debemos consignar si el cuadro es de apa- Los movimientos anormales se han dividido rición reciente, si es agudo, si hay síntomas en dos grupos de acuerdo con sus características asociados, si los movimientos se habían presen- tado previamente y tiene un carácter episódico 1. Movimientos hipocinéticos o síndromes rígido o es de evolución crónica y se ha empeorado. Así mismo, debemos realizar preguntas más 2. Discinesias, el cual es un término genérico pa- ra denominar a todos los movimientos invo- • ¿Si el movimiento tiene un patrón normal o luntarios. Este término es utilizado más en la CCAP  Volumen 14 Número 1  7
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Movimientos anormales en niños • ¿El movimiento es excesivo o está disminuido? y el tratamiento son particulares a cada uno de • ¿Existe alteración de la trayectoria del movimiento? los trastornos del movimiento y específicamente • ¿Es paroxístico, es repetido o es continuo? a su etiología. • ¿Cambia en el día o en el tiempo?• ¿Aparece por un estímulo externo o emocional? A continuación, nos referiremos a cada uno • ¿Se puede suprimir voluntariamente? de los movimientos anormales, su definición, • ¿Se presenta en reposo o en acción? sus características semiológicas, las patologías • ¿Presiente cuándo va a tener el movimiento (pre- principales que deben enfrentar los pediatras y monición) o existe urgencia por expresarlo? el enfoque y manejo que deben ofrecer.
• ¿Se asocia con dolor?• ¿Interfiere con una función previa completa? • ¿Existen déficit focal neurológico o enfermedad Los tics son un movimiento involuntario, • ¿Afecta la vida diaria o social? agudo, rápido, abrupto, repetitivo, no rítmico, que puede ser de tipo motor o fonatorio, con La historia debe incluir en forma cuida- una vocalización (producción fónica), que puede dosa la existencia de consanguinidad, los ser simple o complejo. antecedentes familiares, por la posibilidad de una enfermedad hereditaria autosómica Los tics motores simples hacen referencia a dominante o recesiva, ligada a X o herencia un movimiento rápido, breve, que involucra un maternal/mitocondrial, como, por ejemplo, único músculo o grupo de músculos localizados en el caso de muchas distonías hereditarias o (parpadeo, contracción o sacudida cefálica, neurodegenerativas, como la de Huntington. encoger los hombros). Los tics fonatorios simples Sus antecedentes perinatales, debido a que la se manifiestan con un sonido o ruido simple hipoxia y la hiperbilirrubinemia están asocia- (gruñidos, carraspeo, estornudos).
das con parálisis cerebral discinética y son una causa muy común de movimientos anormales; Los tics motores complejos involucran un sin embargo, debemos tener claros los paráme- cluster de acciones simples o una secuencia tros de encefalopatía hipóxico-isquémica para más coordinada de movimientos. Los tics no adjudicar falsamente síntomas a un cuadro motores complejos podrían ser un movimiento de hipoxia no verdadero y rotular al paciente sin propósito (contorsión facial y corporal) y con diagnóstico errado, que le impide la inves- otros que aparentemente tienen un propósito tigación pertinente de su etiología y el manejo pero son inadecuados en el momento o en adecuado. Del mismo modo, debemos indagar el contexto (tocar, palpar, golpear, sonreírse, por antecedentes personales y de desarrollo saltar, ecopraxia, copropraxia) o podrían tener psicomotor que nos orientan el diagnóstico. un carácter distónico. Ejemplos de tics fona-torios complejos incluyen ecolalia, coprolalia El examen físico general es muy importante y palilalia.
para obtener claves diagnósticas, como la pre-sencia de lesiones o manchas en piel, dismor- De acuerdo con la persistencia en el tiempo fismo, organomegalias o alteraciones cardíacas de los tics, se pueden clasificar en los siguientes u oftalmológicas. grupos:• Desorden de tics transitorio: más de cuatro se- El examen neurológico debe ser detallado y manas, pero menos de un año; el diagnóstico en completo, e, idealmente, debemos tratar de carac- estos casos casi siempre es retrospectivo.
terizar y diferenciar el tipo de movimiento que • Desorden de tics provisional: fluctuante pero por presenta el paciente. Los estudios diagnósticos menos de un año.
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• Desorden de tics motor o fónico crónico: más autoestima y su integración social, e incluyen de un año. Forma leve de Tourette. moduladores de dopamina (haloperidol), ago- • Síndrome de Tourette.
nistas alfa-adrenérgicos o anticonvulsivantes, como el ácido valpróico. Según el DSM V, los criterios diagnósticos 1. Tener dos o más tics motores (por ejemplo, par- padeo o encoger los hombros) y al menos un tic La corea se define como un movimiento vocal (por ejemplo, silbido, carraspera o gritar involuntario, continuo, irregular, fragmentado, una palabra o frase), teniendo en cuenta que no con frecuencia variable y dirección impredecible. siempre ocurren al mismo tiempo.
Algunos movimientos son fluidos o rápidos y 2. Persistencia de tics durante al menos un año. otros lentos o más sacudida. Se sobrepone a Los tics pueden ocurrir varias veces al día (por un movimiento voluntario, puede afectar cual- lo general en salvas) casi todos los días. quier parte del cuerpo, pero más comúnmente 3. Inicio de los tics antes de los 18 años de edad.
compromete la región distal de extremidades, especialmente las superiores, aunque puede Anteriormente, para el diagnóstico de sín- llegar a ser generalizada y dificultar la marcha drome de Tourette, era necesaria la presencia de o aumentar con el movimiento voluntario. El coprolalia, sin embargo, en los nuevos criterios, paciente con corea puede parecer inquieto e esta puede estar presente pero su ausencia intentar disimular sus movimientos involun-no excluye el diagnóstico. Los pacientes con tarios con acciones con propósito. Al examen síndrome de Tourette frecuentemente tienen podemos hacerla más evidente al pedir al pacien-comorbilidad con déficit de atención e hiperac- te que extienda sus brazos, también podríamos tividad y con trastorno obsesivo compulsivo.
observar signo semiológico del ordeño y reflejos músculo-tendinosos pendulares. Para hablar de todos los desórdenes anteriores de tics, estos no deben ser efectos secundarios Clásicamente, la corea se ha clasificado con de medicamentos o drogas y no deben ser parte base en su etiología, dividiéndose en primaria o de una condición médica (por ejemplo, convul- genética y secundaria o no genética. Las coreas siones, enfermedad de Huntington o encefalitis secundarias o no genéticas pueden deberse posviral); si existen estos antecedentes, se con- a causas autoinmunes, infecciosas, tóxicas, sidera un síndrome de Tourette-like o desorden metabólicas, inducidas por medicamentos o de tics secundario, incluidos los trastornos relacionadas con lesiones estructurales de los neuropsiquiátricos autoinmunes asociados a ganglios basales.
infección estreptocócica de la edad pediátrica: Pandas, que ha sido descrito desde hace más de La prevalencia e incidencia de la corea han 20 años, pero que ha causado gran discusión. sido poco estudiadas en análisis poblacionales, Se sugiere en la actualidad que hasta un 10% sin embargo, los estudios realizados en centros de pacientes con tics y trastorno obsesivo com- de referencia reportan que la forma más común pulsivo pueden ser diagnosticados de Pandas. de corea genética es la corea de Huntington, con una tasa de prevalencia entre 3 a 7 por 100 El tratamiento en general de tics incluye mil habitantes; no obstante, su presentación en medidas farmacológicas y no farmacológicas, la infancia es poco común, pero puede obser-como la intervención conductual integral, que varse, y allí el patrón de herencia autosómico es de gran ayuda. El tratamiento farmacológi- dominante es de gran ayuda. La causa más co generalmente es indicado cuando los tics frecuente de corea en niños en países en vía de interfieren con la funcionalidad del paciente, su desarrollo es la corea de Sydenham, que puede CCAP  Volumen 14 Número 1  9
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Movimientos anormales en niños presentarse tanto en brotes epidémicos como en en pacientes genéticamente predispuestos que casos aislados, representando el 100% de casos sufren una infección faríngea por estreptococo de coreas agudas en niños en algunos estudios. beta-hemolítico del grupo A.
En los países desarrollados, las coreas rela- Los criterios de inicio agudo o subagudo de cionadas con parálisis cerebral, las inducidas los síntomas y la exclusión clínica y por labora-por medicamentos y las de origen genético son torio de otras patologías deben cumplirse para las más frecuentes, debido a la reducción de la el diagnóstico de corea de Sydenham. incidencia de la corea de Sydenham asociada con la mejoría de las condiciones sociosani- La evidencia bacteriológica de una infección tarias. Existen, además, múltiples trastornos previa por estreptococo beta-hemolítico del metabólicos y neurodegenerativos que cursan grupo A, mediante cultivos de faringe o por con corea, sin embargo, mencionaremos, a elevación de anticuerpos antiestreptolisina O, o continuación, solo las coreas de presentación por exámenes rápidos de antígeno estreptocócico, infantil más frecuente y a las que el pediatra permite apoyar el diagnóstico, sin embargo, su puede ser enfrentado. positividad es variable, siendo menor al 15% de los casos para el cultivo de faringe y entre el 15 Corea de Sydenham al 80% para las pruebas serológicas. Puesto que la corea puede manifestarse meses después de La corea de Sydenham es uno de los criterios los síntomas iniciales de la fiebre reumática, diagnósticos mayores de la fiebre reumática. los hallazgos de laboratorio pueden no estar Se presenta predominantemente en mujeres, presentes. Los estudios de imaginología usual-entre los 5 y 15 años de edad, con movimientos mente son normales en pacientes con corea de coreicos que generalmente comprometen todos Sydenham, utilizándose para descartar otras los músculos, excepto los oculomotores, y que posibles causas.
se desarrollan 4 a 8 semanas después de una faringitis por estreptococo beta-hemolítico del No existen publicaciones de estudios contro- lados para el tratamiento de la corea de Syden-ham y, por lo tanto, las recomendaciones sobre La corea puede acompañarse de otros sín- el tratamiento se basan en reportes de casos. Los tomas tanto motores como no motores, que pacientes con sintomatología leve, no debilitante, incluyen labilidad emocional, ansiedad, síntomas no requieren tratamiento sintomático. Existen obsesivo-compulsivos, déficit de atención, disar- múltiples estudios que reportan la efectividad tria, debilidad muscular e hipotonía. Aunque de diferentes opciones farmacológicas en el la mayoría de los pacientes presenta una corea control de los síntomas de la corea, siendo el generalizada, que compromete principalmen- ácido valpróico el más utilizado por su perfil de te las extremidades y la cara, un 20% de los efectos colaterales. También han sido utilizados pacientes desarrollan hemicorea y menos del el haloperidol y otros medicamentos.
2% una variante con hipotonía generalizada e incapacidad para el movimiento denominada Los esteroides se utilizan en pacientes con corea paralítica. El 60 al 80% de pacientes con corea persistente e incapacitante, refractaria corea de Sydenham presentan compromiso a medicamentos anticoréicos o en quienes no cardíaco, la asociación con artritis es menos fre- toleran las terapias previamente mencionadas. cuente. El 20% de pacientes con fiebre reumática Reportes de casos han descrito que el uso de presenta corea como única manifestación de la inmunoglobulinas o terapias de plasmaféresis enfermedad. La corea de Sydenham se produce pueden acortar el curso de la corea de Syden- por los efectos de la producción de anticuerpos ham. Adicionalmente, se recomienda el uso de 10  Precop SCP
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un curso de 10 días de penicilina V oral por 10 frecuente, en donde el paciente presenta una días o una dosis de penicilina benzatínica, para alteración aguda del estado de conciencia con prevenir el contagio de la cepa del estreptococo trastorno de comportamiento, agitación, con beta-hemolítico que el paciente porta en su presencia o no de convulsiones, pero predomi-faringe, y la implementación de la profilaxis nantemente un cuadro de movimientos anor-antibiótica con penicilina G benzatínica cada males, especialmente corea de difícil respuesta 2 a 3 semanas, para prevenir la progresión de con mejoría con tratamiento inmunomodulador, la carditis y la recurrencia de la corea y de los como la inmunoglobulina, y en el que podemos síntomas psiquiátricos. Aunque en la mayoría medir los anticuerpos NMDA. de pacientes la enfermedad tiene un curso auto-limitado de 2 a 4 meses, el 25% de pacientes La corea posbomba se produce en el 0,6 al puede tener un curso prolongado de dos o más 3% de niños sometidos a circulación extracor- años de evolución.
pórea por cirugía cardíaca como un cuadro de movimientos coreiformes que se desarrolla 2 a 7 días después de la cirugía y que puede asociarse a discinesias orofaciales, tics y comportamiento En cuanto a las coreas secundarias o no obsesivo compulsivo. genéticas, el diagnóstico diferencial más impor-tante de la corea de Sydenham en niños es la Atetosis corea asociada a lupus del sistema nervioso central. La corea es el movimiento anormal más La atetosis es un movimiento involuntario, frecuentemente descrito en pacientes con lupus continuo, lento, no sostenido a diferencia de la eritematoso sistémico. Aunque se considera distonía, que puede verse como ‘retorciendo'. una rara manifestación del lupus eritematoso Históricamente, se ha referido como coreoate-sistémico en adultos, en niños ha sido descrita tosis, porque es difícil independizarlo, algunos en un 0,6 al 2,3% al inicio de la enfermedad lo consideran en el espectro de la corea y otros y hasta en el 6% de pacientes durante el curso en el espectro de la distonía. Con frecuencia, de la enfermedad. La corea como afectación hace parte del desorden del movimiento en de lupus eritematoso sistémico en niños puede encefalopatía estática, como la parálisis cerebral, ser la única manifestación de la enfermedad y mezclado con espasticidad. puede durar días o años. No se ha demostra-do relación de la corea en lupus eritematoso Balismo sistémico pediátrico con lesiones vasculares ganglio-basales. La forma de hemicorea es una Es un movimiento involuntario de alta presentación clínica común en esta entidad, amplitud, como un movimiento de aleteo, siendo más frecuente en el género femenino.
típicamente proximal. Pueden ser movimientos breves o continuar y mezclarse con corea. Es Otros diagnósticos diferenciales de coreas frecuente la presentación de hemibalismo de secundarias por considerar en los niños son aparición súbita, secundario a una hemorragia las infecciosas (encefalitis virales, cisticercosis, del núcleo subtalámico de Lewis. Debemos estar encefalopatía por virus de inmunodeficiencia atentos porque el hemibalismo continuo puede humana), metabólicas (hipo o hipernatremia, causar rabdomiólisis.
hipertiroidismo), vasculares, parálisis cerebral coreoatetósica y tumores de ganglios basales. Distonía Debemos tener en cuenta la encefalitis mediada por anticuerpos por NMDA, la cual es una forma La primera descripción de distonía en niños de proceso inmunomediado que es relativamente se realizó en 1911 por Oppenheim, quien utilizó CCAP  Volumen 14 Número 1  11
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Movimientos anormales en niños el término de distonía muscular deformante En la infancia y en la niñez, existen múlti- (dystonia musculorum deformans), en su descrip- ples causas de distonía y en una misma entidad ción se refirió a algunos pacientes pediátricos podemos encontrar una gran heterogeneidad, lo con cuadro progresivo con posturas de torsión, que puede dificultar los diagnósticos, además de espasmos musculares, marcha bizarra con la frecuente asociación con otros movimientos flexión y torsión del tronco y, eventualmente, anormales.
deformidades estructurales.
La definición revisada intenta excluir enfer- El término ha ido cambiando con el tiempo medades o condiciones en las que caracterís- para referirse a contracciones musculares sos- ticamente los pacientes adoptan una postura tenidas o intermitentes de músculos agonistas determinada, también denominadas pseudo- y antagonistas que provocan torsión, movi- distonías y diferentes a las del grupo de las mientos repetitivos y posturas anormales, que distonías. Estas entidades son, por ejemplo: tics comparten diferentes enfermedades.
distónicos (tónicos), head tilt o tortícolis paro-xística congénita (patología vestibular, parálisis Los movimientos distónicos son involunta- del nervio troclear), subluxación atlanto-axial, rios y no pueden abortarse en forma voluntaria, malformación de Chiari, tortícolis muscular de mayor duración que las mioclonías y las congénita, síndrome de Klippel-Feil, causas coreas (100 mseg a 2 seg); generalmente se ini- neuromusculares (síndrome de Isaacs, etc.), cian o exacerban con movimiento voluntario, espasmos (hipocalcemia, hipomagnesemia, incluso con la intención mental de movimiento, alcalosis), causas ortopédicas y reumatológicas, no aparecen en reposo ni durante el sueño.
síndrome de Sandifer. Existe controversia si las distonías psicogénicas pueden ser listadas bajo En una serie de 279 pacientes pediátricos las formas ‘pseudo' o las formas adquiridas.
con distonías severas (Barry), las causas más frecuentes fueron la parálisis cerebral (53,7%), Tradicionalmente, se ha considerado que la lesión cerebral adquirida (18,2%), seguidas clasificaciones basadas en la edad de inicio y en de las que fueron clasificadas como distonías la región corporal comprometida son de ayuda primarias (10,7%), primarias-plus (6,8%) y clínica y se deben mantener, sin embargo, se heredodegenerativas (10,3%).
desaconseja en la actualidad el término ‘prima-ria', por el doble significado etiológico y clínico, Un consenso internacional auspiciado por así como el término de distonía plus. Tampoco la Dystonia Medical Research Foundation, la se recomienda el término ‘heredodegenerativas', Dystonia Coalition y la European Dystonia ya que algunos trastornos son degenerativos Cooperation in Science and Technology (COST) pero no hereditarios, como la enfermedad de Action ha publicado en 2013 una actualización Parkinson esporádica, y, a la inversa, algunos de la definición y clasificación de las disto- son hereditarios pero no degenerativos.
nías, modificando conceptos que se habían manejado hasta ahora basados en hallazgos Otro esquema más recientemente utilizado clínicos, intentando sustituir los términos para la organización de las distonías heredita-tradicionales (distonía ‘primaria', ‘primaria- rias está basado en el sistema de códigos DYTn plus', ‘heredodegenerativa', etc.), que hacían establecido por el Comité de Nomenclatura de referencia a múltiples variables (clínicas, etio- Genes de la Organización Genoma Humano. Este lógicas, evolutivas), por conceptos más acordes sistema fue desarrollado para asignar etiquetas al estado actual del conocimiento clínico y de a loci de genes definidos por análisis de liga- la investigación básica.
miento y es utilizado para clasificar las distonías 12  Precop SCP
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hereditarias en muchas revisiones recientes. No Distonía sensible a dopa. DYT5 obstante, tiene muchas limitaciones.
La distonía sensible a dopa, llamada tam- La nueva clasificación propone manejar bién distonía-parkinsonismo o enfermedad de dos ejes diferentes: manifestaciones clínicas y Segawa, es probablemente la entidad hereditaria etiología. Se considera que una combinación más común en la infancia, además de tener gran de estos dos ejes puede proveer información relevancia en pediatría por ser una de las pocas significativa en cualquier paciente con distonía y entidades tratables. Corresponde a la DYT5 servir como base para el desarrollo de estrategias según la clasificación genética y la mayoría de de estudio y tratamiento. los casos se produce por mutación de la GTP ciclo-hidrolasa-I, localizada en el cromosoma Distonías transitorias del desarrol o 14 q 22.1-2. Fue descrita por Segawa como distonía progresiva con fluctuaciones diurnas, Estas distonías tienen como característica debido a los cambios durante el día, aumento de primordial aparecer en un grupo de edad en los síntomas en el transcurso del día y mejoría especial, en un cerebro en desarrollo y con durante el sueño. Se inicia en la niñez, entre un curso transitorio. En este grupo, se encon- 1 a 12 años (edad promedio a los 6 años), con traban el síndrome de Sandifer y la tortículis trastorno de la marcha con cambios durante paroxística benigna, que, conforme con las el día. Es más frecuente en el sexo femenino. nuevas definiciones y clasificaciones, ya no se considerarían.
Si no se trata, aparecen síntomas en la adoles- cencia de parkinsonismo (rigidez, bradicinesia), Distonía benigna del lactante lo que obliga a descartar primero el parkinso-nismo juvenil antes de efectuar el diagnóstico. Es un cuadro clínico en lactantes entre 3 a Hay casos que simulan cuadro de parálisis 8 meses de edad, caracterizado por distonías cerebral, ya que cursan con hipotonía, retardo en una o ambas extremidades superiores gene- en desarrollo, hiperreflexia, distonía, pero no ralmente, con pronación y extensión durante espasticidad, y muchos niños han sido manejados el reposo y que desaparece con el movimiento con diagnóstico de parálisis cerebral por años voluntario. El desarrollo psicomotor de estos hasta ser revalorados y encontrar antecedente pacientes y su examen neurológico es normal. familiar de cuadros similares y la ausencia de No requiere estudios complementarios ni antecedente verdadero de noxa perinatal. Todas intervención terapéutica. Tiene una mejoría las formas de presentación responden dramáti-espontánea hacia el año de edad. camente a pequeñas dosis de L-dopa y algunos también responden a fármacos anticolinérgicos.
En la niñez, son el grupo más importan- te y se diagnostican por su defecto genético Este grupo de distonías corresponde en específico. Pueden manifestarse en compañía general a errores congénitos del metabolismo, con temblor, parkinsonismo o mioclonías. Son la mayoría de origen autosómico recesivo y de varias entidades del grupo de DYT y solo men- inicio en edad pediátrica. Se caracterizan por cionaremos la DYT5, por su importancia en el distonía asociada a otros signos neurológicos diagnóstico temprano y su respuesta favorable e, incluso, a otros trastornos del movimiento, como corea. Las neuroimágenes y estudios CCAP  Volumen 14 Número 1  13
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Movimientos anormales en niños metabólicos y genéticos ayudan a la confir- mación diagnóstica. Los más frecuentes son la aciduria glutárica tipo I, enfermedad de Leigh, Cuando el movimiento anormal no es enfermedad de Lesch-Nyhan, enfermedad de clínicamente clasificable, pero se asemeja a la Wilson, enfermedad de Niemann-Pick C. distonía (pseudodistonía), debe sospecharse causa psicógena, la que se confirma por negati- Distonías secundarias vidad de neuroimágenes y análisis toxicológico, resolución del cuadro y sustrato emocional.
Las distonías secundarias son producidas por diferentes causas: defectos estructurales Mioclonías (hipoxia, isquemia, hiperbilirrubinemia), encefalitis infecciosas/posinfecciosas, tumores, La mioclonía es un movimiento involun- tóxicos y fármacos.
tario brusco y breve, fruto de una contracción muscular, que es observada como una sacudida Defectos estructurales cerebrales súbita. Existe también la mioclonía negativa (asterixis), que es causada por una inhibición La gran mayoría de las distonías adquiri- muscular y no por una contracción muscular. das de la infancia son producidas por noxa La mioclonía tiene diferentes causas, como perinatal: hiperbilirrubinemia y encefalopatía puede ser fisiológica, pero también puede ser hipoxicoisquémica, que se expresan como la manifestación de epilepsia, y en movimientos parálisis cerebral extrapiramidal o mixta. Por anormales, por alteraciones del sistema extrapira- lo general, se manifiesta en el período neonatal, midal. El mioclonus puede ser axial, multifocal, pero no infrecuentemente la distonía aparece generalizado, y puede ser desencadenado por varios años después (distonía retardada). La un estímulo o ser espontáneo. Aunque existen hemidistonía puede producirse durante la múltiples causas de mioclonías o mioclonus, infancia, principalmente por accidentes cere- solo vamos a mencionar las más comunes o brovasculares.
importantes en la práctica diaria del pediatra. Los fármacos y tóxicos que pueden producir Es muy común en todas las personas, en distonías son principalmente: bloqueadores etapas iniciales del sueño, se pueden observar dopaminérgicos, bloqueadores cálcicos, anticon- sacudidas mioclónicas masivas o parciales, vulsivantes, manganeso, monóxido de carbono y frecuentemente leves, de predominio distal, de metanol. Generalmente producen distonía focal menos de un segundo de duración, que muy aguda de rápida recuperación al suspender el ocasionalmente pueden despertar al paciente, fármaco. Sin embargo, puede existir también pueden producir sensación de ‘estar cayendo'. distonía tardía. Síndrome de opsoclonus mioclonus Fue descrito por primera vez por Kinsbour- La encefalitis por anticuerpos antirreceptores ne en 1962; se caracteriza por movimientos NMDA, la panencefalitis esclerosante subaguda incordinados, irregulares y variables en extre- y la encefalomielitis pueden mostrar clínica de midades y tronco, junto a mioclonía, asociados distonía aguda o subaguda.
a movimientos caóticos oculares (opsoclonus). 14  Precop SCP
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Se presenta especialmente en lactantes, suele ser El temblor también puede ser diferenciado precedido de un cuadro infeccioso, generalmente en temblor de reposo, de acción, postural. El viral, una semana antes. El cuadro clínico es temblor de reposo es más común en síndromes de instauración rápida en una o dos semanas, hipocinéticos, como la enfermedad de Parkin-aunque hay reportes de meses de evolución. Se son, y es mucho menos común en la infancia.
observa deterioro de habilidades del neurode-sarrollo, el niño deja de caminar o de sentarse, Los temblores pueden ser clasificados en o le cuesta mucho trabajo realizarlo. tres principales categorías: exacerbación del temblor fisiológico, temblor esencial y temblor Existe un temblor intenso en miembros sintomático. superiores y descargas bruscas que semejan una discinesia volicional. El opsoclonus hace Temblor fisiológico exacerbado referencia a movimientos rápidos, irregulares y caóticos hacia todas las direcciones de los globos El temblor fisiológico que normalmente oculares; son intermitentes, y pueden asociarse a no es visible en condiciones normales cuan- movimientos parpebrales rápidos. Las mioclonías do existen estresores puede incrementar su son bruscas y leves, pudiendo enmascararse amplitud. Los estresores emocionales agu-por el temblor. Los niños se tornan irritables, dos, la fatiga, el abuso de sustancias como la con dificultad para examinarlos, buscando la cafeína y las anfetaminas, y hormonas tiroides protección en los brazos de su madre.
podrían alterar en forma transitoria los sistemas inhibitorios que amortiguan la actividad osci- Aunque una causa común es posviral, se latoria normal.
considera como un síndrome paraneoplásico frecuentemente asociado a neuroblastoma, que Temblor esencial puede manifestarse incluso antes de presentarse el tumor, por lo cual debe realizarse un estudio Es un trastorno autosómico dominante completo buscando el tumor, con gammagrafía con penetrancia y expresividad variable que con metayodobencilguanidina y medición de puede manifestarse a cualquier edad. Pueden ácido homovalínico y vanililmandélico en orina presentarse casos esporádicos. Su sintomatología comienza en forma sutil e insidiosa y puede notarse desde los dos años de edad, aunque Su tratamiento se efectúa resecando el tumor los padres pueden manifestar que "siempre ha y los pacientes responden favorablemente a temblado". Muchos padres lo notan en la edad tratamiento con inmunomoduladores, como escolar o es detectado por sus maestros.
inmunoglobulina, o corticoides, o ACTH. El temblor esencial es un temblor postural que puede aumentar con la acción. Tiene una frecuencia entre 8 y 10 Hz y es de baja ampli- El temblor se define como movimientos tud. En la infancia, predomina en manos y, en oscilatorios, rítmicos en relación con un punto adulto, es común que sea cefálico y asimétrico. fijo o eje, que ocurre cuando músculos agonis- El temblor aumenta con la tensión emocional, la tas y antagonistas se contraen alternamente. fatiga y las temperaturas extremas. Desaparece El temblor puede ser primario (idiopático) o durante el sueño. Es lentamente progresivo y, secundario (sintomático). De acuerdo con el en la mayoría de los casos, no es incapacitante, curso en el tiempo, el temblor puede ser agudo puede causar dificultades con la escritura y, y transitorio, subagudo, crónico y estable, o ocasionalmente, dificultades en la precisión crónico y progresivo. hasta para beber un vaso de agua. CCAP  Volumen 14 Número 1  15
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Movimientos anormales en niños Los criterios clínicos para diagnosticar tem- blor esencial son los siguientes:• Temblor postural y de acción, permanente, aun- Relacionado con ingesta de medicamentos que de intensidad variable.
tremorígenos, como agentes bloqueadores del re- • Ausencia de otros signos: piramidales, cerebelo- ceptor de dopamina, anticonvulsivantes; tóxicos, sos, sensitivos o del sistema nervioso periférico.
como monóxido de carbono; lesiones estructurales, • Inteligencia normal.
como infartos, tumores, quistes; y desórdenes • No antecedentes de ingestión de medicamentos genéticos, enfermedad de Wilson o galactosemia.
que ocasionan temblor.
• Ausencia de enfermedades sistémicas que cursen Temblor de base psicógena con temblor, como el hipertiroidismo.
• Neuroimágenes normales.
Una última forma de temblor por tener en • Ausencia de patología perinatal y desarrollo psi- cuenta es el temblor psicogénico, cuyas caracte- comotor normal.
rísticas primordiales son: • Antecedentes familiares de temblor esencial.
1. Comienzo abrupto. • Mejoría con ingesta de alcohol.
2. Curso estático.
3. Remisiones espontáneas.
Existen algunas enfermedades que podrían 4. Inclasificables por complejos. cursar con un cuadro parecido al de temblor 5. Incoherencias clínicas. esencial, con un cuadro monosintomático, 6. Cambio de características. como la hidrocefalia crónica, el síndrome de 7. Ausencia de respuesta a medicamentos para Klinefelter y la neuropatía hereditaria sensi- tivo-motora. No se recomienda tratamiento 8. Se incrementa con la atención.
farmacológico a menos que el temblor sea inca- 9. Disminuye al distraerlo. pacitante.
10. Respuesta al placebo. 11. Ausencia de otros signos neurológicos. 12. Remisión con psicoterapia.
Lecturas recomendadas
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Precop 14-1.indb 16 27/02/15 10:41 a.m.
1. Los movimientos A. la corteza cerebral anormales se deben a alteración funcional o B. la unión neuromuscular C. los ganglios basales E. el asta anterior 2. El desorden de tic A. es secundario a una condición transitorio, provisional neurológica crónica de base y crónico, incluido el síndrome de Tourette: B. se debe a la ingesta de medicamentos C. se acompaña siempre de tics motores D. para su diagnóstico, se debe descartar que sea secundario a medicamentos o a condiciones neurológicas E. no tiene criterios diagnósticos claros 3. Uno de los siguientes A. reflejos pendulares hallazgos al examen físico no sugiere el B. signo del ordeño diagnóstico de corea: C. aumento de los movimientos con la extensión de los brazos E. trastorno de la marcha 4. En una adolescente A. corea de Huntington con presentación clínica de hemicorea, se debe B. lupus eritematoso sistémico D. trastorno metabólico E. Parkinson juvenil CCAP  Volumen 14 Número 1  17
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Movimientos anormales en niños 5. En un paciente sin A. distonía sensible a dopa patología perinatal, con cuadro de hipotonía, retardo B. distonía transitoria del lactante en el desarrollo, hiperreflexia, C. parálisis cerebral distonía pero no espasticidad, debe pensarse como D. enfermedad de Wilson E. distonía psicógena 6. El síndrome de opsoclonus A. siempre es posviral B. debe considerarse como un síndrome C. su manejo es con antibióticos D. es una manifestación de un desorden E. sus manifestaciones frecuentemente son tardías y crónicas 7. Los siguientes son criterios A. es causado por ingesta de alcohol diagnósticos del temblor esencial, excepto: B. es un temblor postural y de acción C. existe antecedente familiar de temblor D. neuroimágenes normales E. ausencia de patología perinatal y desarrollo psicomotor normal 18  Precop SCP
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